ACTH単独欠損症の診断が出ない - 私がこれまでに経験したことを書くブログ

今日は喘息の病院の通院日でした。

ここ数年ずっと思っていたことがあります。

ACTHとコルチゾールの未検出が分かってからほぼ4年。

３泊4日のACTH負荷試験などの一連の検査入院から2年経ちますが（その時も未検出）、未だにコルチゾールの値は戻っていない様子。もちろんその間はコートリルの内服を続けています。

主治医は「多分、副腎皮質は廃絶している」という見解だったものの、約1年半前にその結果を持って内分泌の専門医の元を訪れると

「ACTH単独欠損症というのはまれな病気であって滅多にない。喘息の治療でステロイドを内服していたのであればその影響が考えられる。なのでACTH単独欠損症と診断は出来ない」と言われました。

それからきちんとACTHの値を測っていないので何とも言えないのですが（コルチゾールの値は毎月測っています）、コルチゾールの値を見ると多分、ACTHの値は回復していないだろうなというのが個人的な実感です。

ただ、もしそうなのであれば、逆に「ACTH単独欠損症」という診断をつけてハッキリしたいという気持ちがあります。

理由は別の医療機関を受診した時に説明をするのが面倒＆不安だから。

以前、インフルエンザで救急の医療機関にかかった際に「ステロイドで副腎抑制！？聞いたことないし」と言われたことがあります。

そんな時に診断名がきちんとあれば、それなりの対応をしてもらえたのかもしれないなと悔しかった記憶があります。

悔しかったというよりも、副腎クリーゼを起こした時に適切な対応をしてもらえるのだろうか？という不安もあります。

内分泌の専門医は「交通事故なのど外傷時や感染症時、抜歯時などはステロイドレスキューが必要」とおっしゃり、ステロイドカードも持っていますが「どうして副腎が抑制されているのか、どれだけ抑制されているのか」を救急時にきちんと家族が説明出来るのだろうかとも思います。もちろん家族に話はしていますが。

うまく伝わらずにそのまま死んでしまったら死に損じゃないかと思うのです。

だからこそ今、ACTHが未検出の状態であるならば、ちゃんと診断をして欲しいという希望があります。

その話を今日主治医にしました。

主治医は「確かに私はもうACTH単独欠損症という診断を下してもいいと思うのだけど、特定疾患として（難病申請）診断書は書けないの。私は内分泌の専門医じゃないから」とおっしゃるのです。

ただ、「ACTHを測ってみて、その結果次第ではもう一度内分泌の専門医の先生のところへ行ってみてもいいかもしれない」と言われました。

これまで何人もその内分泌の先生の元へ私のような患者を送ったそうですが、ACTH単独欠損症の診断を受けたのは一人だけだったそう。

幸い、コルチゾールの補充療法は薬価も安いし、医療費もさほどかかりません。難病認定をされたとしても私自身にさほどメリットはないので、診断が下りたとしても難病申請はしないかもしれません。

ただ、いざという時のためや他の医療機関にかかる時のために診断が欲しいのです。診断は出ないのにACTH単独欠損症の患者さんと同じ症状というのも変な話だなとも思います。それが一時的ならまだ納得が出来るのですが、もう4年も変わらないというのであれば「うーん」と思ってしまうんですよね。

ただ、これから再就職をするであろう時に「難病です」と言ってしまうのも諸刃の剣のようで。

私の主治医の元には重症喘息の方もいらっしゃいます。

ある方は大分完解し、コントロールが出来る状態にまできていたそうですが、長時間労働は厳しいということで主治医が一筆「重症喘息を患っていたので」の旨を書いて会社に提出したそうなのです。

その後、会社側は「何かあったら会社の責任にされる」と、一切の昇進も昇級も無くなってしまったそうで閑職へ追いやられてしまったのだとか。

それにも関わらず、繁忙期には呼び出されて使われてしまうという有様で。

それでは「頑張ろう」という前向きな気力も失ってしまいますよね。本当にお気の毒です。

主治医は私もその方のようになってしまうんじゃないかということを危惧されて、「一番いいのは健常者として雇用されること」とおっしゃっていました。

ACTH単独欠損症は一般的に「交通事故などの外傷などがなければ、予後は良好で、寿命も短くなることはない」と言われており、私も内分泌の専門医にそう言われてきました。

気合いが足りないのか、年齢の衰えもあるのか分かりませんが、どうもそれだけでは説明の出来ない体のだるさなどがある時があります。

特にコルチゾールはコントロールしづらいホルモンということもあり、自分でも「ここは増やしてもいいの？それともそのままでいいの？」ということが結構あります。

37.5℃以上の時は倍量以上のコートリルを飲むようにしていますが、例えば連続して外出して疲れたとか精神的な疲れがある時とかはどうしたらいいんだろう？安易に増やしていいものだろうかと悩むところが多いです。

今の状態であれば、一生コートリルを飲めばそれはそれなんですけど、中々良くならないのは正直辛いところもあります。だから難病なんでしょうが、それ以前に難病って診断されないっていう中途半端さも嫌ですね。

私のような方っていらっしゃるのでしょうか？もっと広く認知されればいいのにと思います。